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神経線維腫症 (von Recklinghausen病)
神経線維腫症(NF)は神経と皮膚を中心とした多くの器官にさまざまな異常を生じる常染色体優性遺伝の疾患です。 今回はこのNF(おもにNF1)についてご紹介します。 【遺伝形式】 常染色体優性遺伝の疾患です。患者さんの約50%は両親のどちらか、あるいは両親と... -
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中心・側頭部に棘波をもつ小児てんかん(CECTS)
CECTSは、もともと「中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん」(BECTS)と呼ばれていましたが、最近「中心・側頭部に棘波をもつ小児てんかん」(CECTS)、「ローランドてんかん」、「中心・側頭部に棘波をもつ自然終息性てんかん」と名称が変更となった疾患... -
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IgA腎症
IgA腎症は学校検尿でもっとも診断されることの多い腎疾患です。実臨床で遭遇する可能性も高く、専門医試験でも問われやすい疾患です。今回はIgA腎症についてご紹介します。 【診断契機】 無症候性血尿、無症候性蛋白尿で発症します。学校検尿のある日本で... -
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蟯虫
むかしむかし、おしりにテープをペタっとして提出していた蟯虫検査って覚えていますか?今回はその蟯虫についてご紹介します。 【症状】 肛門周囲の装用感、違和感が主な症状です。まれに不眠症や注意散漫といった神経症、虫垂炎、腹膜炎、膀胱炎を引き起... -
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麻疹
感染力が非常に強いことで知られる麻疹。2023年5月には新幹線車内で感染した事例もニュースになりましたね。 今回は麻疹についてご紹介します。 【感染経路】 空気感染により感染します。入院させる場合は陰圧による管理が必要です。 【診断方法】 従来は... -
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高アンモニア血症をきたす先天性代謝異常症
今回は高アンモニア血症をきたす先天性代謝異常症について解説します。 【高アンモニア血症をきたすのは?】 尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア異常症などで高アンモニア血症が生じます。 【尿素サイクル異常症】 ... -
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MRI検査時の鎮静
MRI検査は日常的に使用される検査ですが、検査時間の長さがデメリットとなります。静止できない小児では、MRI検査時に薬剤を用いた鎮静が欠かせません。今回はMRI検査時の鎮静についてご紹介します。 【MRI検査の適応とリスクの説明、同意】 検査の適応は... -
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新生児TSS様発疹症
新生児TSS様発疹症とは、おもにMRSAが産生するスーパー抗原性外毒素toxic shock syndrome toxine-1(TSST-1)による感染症です。(ただし、MSSAでも発症します。) この記事では、新生児TSS様発疹症について解説します。 【診断基準】 診断基準は下記の通り。 ... -
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学校検尿
毎年行われる学校検尿。本記事では学校検尿のフローチャートについて解説します。 【フローチャート】 「学校検尿のすべて」より引用 下記に記載した引用文献(学校検尿のすべて)に詳しく記載されていますが、できる限り簡略化すると学校検尿は下記の流れで... -
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核黄疸
新生児期にヘモグロビンはヘモグロビンFからヘモグロビンAに置き換わります。その時に高ビリルビン血症となり、発症しうる核黄疸。本記事では核黄疸について解説します。 【核黄疸の病期】 Praaghの核黄疸の症状Ⅰ期(発症時):筋トーヌスの低下、嗜眠傾向、...