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常染色体優性遺伝多発性嚢胞腎(ADPKD)は腎臓に嚢胞がたくさんできる遺伝性疾患です。 【孤発例の頻度は？】 原因遺伝子はPKD1、またはPKD2遺伝子変異によるものです。 ADPKD全体の5~15%が孤発例です。 【診断される年齢】 多くは出生時には診断されません...

心雑音を聴取するが、心臓超音波検査を行なっても何も異常を認めない。そんな心雑音を無害性雑音、機能性心雑音といいます。 今回はそんなちょっと迷惑な心雑音をご紹介します。 【Still雑音】 代表的な無害性心雑音です。幼児から思春期に出現しますが、2...

薬物療法、カテーテル治療、手術の発展により長期予後が改善し、先天性心疾患の長期予後は確実に改善してきています。先天性心疾患を有するこどもが大人となり、妊娠、出産を希望する例も増えてきています。 今回は先天性心疾患を有する女性の妊娠、出産に...

近年は小児科専門医試験に出題されない傾向にあるようですが、2019年以前の過去問ではほぼ毎年出題されていました。再度出題される可能性もあるため、受験前に確認しておくようにしましょう。 【どこを見れば良い？】 厚生労働省の「人口動態調査」という...

新生児の分娩外傷は色々ありますが、今回は腕神経叢麻痺についてご紹介します。 【分類】 上位型(Erb麻痺)・・・C5〜C7が損傷。Moro反射❌、把握反射⭕️下位型(Klumpke麻痺)・・・C7〜Th1が損傷。Moro反射⭕️、把握反射❌全型・・・C5〜Th1が損傷。Moro反射❌、...

単純性股関節炎は小児期において股関節痛を生じる疾患のなかでは頻度の高い疾患です。小児科を最初に受診することも多く、小児科医も知っておくべき疾患です。今回は単純性股関節炎についてご紹介します。 【好発年齢】 4~6歳に多い疾患ですが、3~10歳と幅...

神経線維腫症(NF)は神経と皮膚を中心とした多くの器官にさまざまな異常を生じる常染色体優性遺伝の疾患です。 今回はこのNF(おもにNF1)についてご紹介します。 【遺伝形式】 常染色体優性遺伝の疾患です。患者さんの約50%は両親のどちらか、あるいは両親と...

CECTSは、もともと「中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん」(BECTS)と呼ばれていましたが、最近「中心・側頭部に棘波をもつ小児てんかん」(CECTS)、「ローランドてんかん」、「中心・側頭部に棘波をもつ自然終息性てんかん」と名称が変更となった疾患...

IgA腎症は学校検尿でもっとも診断されることの多い腎疾患です。実臨床で遭遇する可能性も高く、専門医試験でも問われやすい疾患です。今回はIgA腎症についてご紹介します。 【診断契機】 無症候性血尿、無症候性蛋白尿で発症します。学校検尿のある日本で...

むかしむかし、おしりにテープをペタっとして提出していた蟯虫検査って覚えていますか？今回はその蟯虫についてご紹介します。 【症状】 肛門周囲の装用感、違和感が主な症状です。まれに不眠症や注意散漫といった神経症、虫垂炎、腹膜炎、膀胱炎を引き起...